中大新法验基因异常智障

2013-04-24 04:25:02  来源:大公报

      【本报讯】导致胎儿先天智商有问题,除了唐氏综合症,还有另一种遗传病“X染色体易裂症”,其中女性是隐性患者,本港每250至1000名女性中,就有1人有机会是无徵状隐性患者,但男性病发机会较大,主要由母亲遗传引致。中大医学院引入新筛查技术,为女性检查“X染色体易裂症”,缩短至只需一星期便可得到较精确的结果。

      正常人基因排序之中的“三核隞纂v重复次数少于45次,但如果重复次数达55至200次,则有机会将这些有问题的基因遗传给下一代。如果重复次数大于200,下一代就会患有“X染色体易裂症”,而“X染色体易裂症”可以导致胎儿有自闭症、智力迟缓及出现智商障碍。本港每250至1000名女性中,就有1人有机会是无徵状隐性患者,可能令月经早停,甚至不育,但男性较大机会病发,本港每4000至1万名男性中,有1人是患者,主要由母亲遗传。

      中大妇产科学系推出筛查服务,为准备怀孕或正怀孕的女性抽血或抽取组织,检查染色体,及早检验出女性是否“X染色体易裂症”的隐性患者,从而进一步对胎儿进行产前诊断,以确定病症有否遗传予胎儿。新技术亦可弥补现有技术的假阴性结果,同时缩短化验时间。

      中大建议,家属有病例或病史的女性接受测试,检查时如发现有问题需再抽取羊水或绒毛,确定胎儿是否正常。女性怀孕前也适合做检查,怀孕时则任何周期都合适,但建议在24周前做这个检查,因为检查到胎儿有问题,可以尽早终止怀孕。私家医生亦可以为病人抽血,将样本送到威尔斯亲王医院化验。

      中大指,有别传统的诊断法,难以作大规模筛查,而且准确度不足,这个新的方法每日可以做300个化验,一星期内有报告,整个筛查收费800元。

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责任编辑: 大公网
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