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邯郸发现一例罕见人类染色体异常核型

笔者从邯郸市第一医院了解到,该院发现的一例罕见人类染色体异常核型,经报送《中国人类染色体异常核型数据库》异常核型鉴定中心后,被中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”,其编码为:3367。

  邯郸发现一例罕见人类染色体异常核型

  笔者从邯郸市第一医院了解到,该院发现的一例罕见人类染色体异常核型,经报送《中国人类染色体异常核型数据库》异常核型鉴定中心后,被中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”,其编码为:3367。鉴定专家认为,这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白,为医学遗传性的基础研究提供了新的理论依据。

  据了解,该病例患者是一名19岁女性,因无月经到该院就诊。患者身高150cm,乳房发育差。B超检查发现,其子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm,形态尚规则,基层回声尚均匀,内膜显示不清,双侧卵巢显示不清。经过人染色体检查结果显示,这名患者染色体核型为:46,X,t(X;1)(q22;q11),invins(3;13)(q27;q22q12)。其中有四条染色体发生了结构改变,即X染色体和1号染色体之间发生了平衡易位,3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。

  邯郸市第一医院主管检验师张新荣表示,多条染色体发生结构改变且能生存者十分罕见。一般染色体变异和环境、污染等因素有关,可能是其母亲在怀孕早期感冒用药,产生了物理或化学变化,使其染色体核型发生了突变。(通讯员董婷 记者周洁)

  • 责任编辑:辛忠

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