“老百姓都明白‘早发现早治疗’的道理，有些病发现晚了就来不及了，然而，怎么才能发现得早？只有做好基因研究，才能做好基因检测，早发现疾病，进而能治愈。早发现是要在基因水平和分子标志物上发现端倪，再采取措施。”国家人类基因组南方基因研究中心常务副主任黄薇对记者说。基因组全序列是一部遗传结构的“天书”，作为生物学家，黄薇的使命就是要将“天书”的密码一点点破译，并为防病治病做出贡献。
 

　　十四年来，黄薇扎根基因研究领域，先后主持承担了25项国家级和省部级科研项目，建立了一系列国际前沿的遗传多态性研究技术平台，参与承担国际人类基因组图谱构建计划，围绕中国人易患的心脑血管疾病、自身免疫性疾病、肿瘤等疾病，从中国人的多发疾病着手，开展遗传变异和早期诊断以及个体化治疗等系统性研究，并取得突破性进展。
 

　　作为一个名科学家，黄薇毕生致力于将基因研究与临床诊断和治疗结合，造福国人健康。
 

　　从研究到临床——十四年基因研究之路硕果累累
 

　　从98年到2012年，短短十四年时间，以黄薇为代表的中国基因研究团队，从零开始，从无到有，艰苦奋斗，硬是让中国的基因科学在世界前沿占有一席之地，某些领域（比如白血病）的研究水平遥居世界前列。
 

　　黄薇回忆，与基因结缘始于1989年她于上海瑞金医院血液研究所做研究生，与她共同师从王正义教授的现任中国卫生部长陈竺夫妇刚从法国求学归来，既是师兄又像老师的陈竺带领黄薇进行白血病分子生物学研究。自此黄薇与疾病分子研究结缘，并最终使她与基因结下不解之缘。
 

　　1998年，国际上已盛行多年的基因研究也极大影响到中国学界，国际上对中国人群重要疾病样本和遗传资源很关注。中国生物医学界的老专家们纷纷呼吁进行基因研究，遗传学泰斗谈家桢出面给时任国家主席江泽民写信，呼吁保护中国人群的遗传资源。其呼声很快得到中央高度重视，国家相继在北京和上海建立人类基因组研究中心，要求把最先进的基因组技术在中国建立起来。于是，南方研究中心1998年3月成立，中心主任就是白血病研究领域的权威科学家陈竺，以黄薇为代表的原血液研究所的骨干人才也被陈竺“挖”到中心来。
 

　　“当时面临的问题是，面对国际前沿技术，中国要从无到有，快速建立起自己的技术体系，时间紧、任务重，我们只能边学边干。”黄薇说，“尽管如此，中国还是提出尽快参与国际合作以带动中国发展。国内三大基因研究中心联合组成中国团队参与国际上的人类全基因组测序工作。由于能力和财力有限，尽管只参与承担1%测序任务。但这是第一个战役！”
 

　　2003年，人类全基因组测序完成，人类基因组通用图谱明确了。但是，对基因组了解才刚刚开始，人与人之间差异很大，基因变异情况复杂，只有深入了解群体差异和基因组变异，才能更好利用它。于是，紧接着，国际上提出要构建一张人类基因组变异图谱，即基因组单倍型图谱。
 

　　“两岸三地联合组成中国代表团参与单倍图谱构建。这时中国已有一定实力，承担了10%的任务量，负责3号、8号、21号染色体区域的图谱构建。”黄薇说，“2005年，该图谱构建完成，我们完成图谱质量在整体中处于最好水平，中国人在基因研究水平上有了更大提高。”
 

　　然而，黄薇带领的研究团队仍没停下脚步，她在进一步思考：怎么用好这些信息回答临床问题？“中国人群不是简单的一群，有南、北方人，不同民族的人，要对内部进行细分。有些地区人群对某些疾病有更好或更差的抵抗力，所以需要对人群进行细分研究才能更好服务于临床。我们针对不同人群基因变异特点进行系统深入研究，发表自己的结论。我们沿着这个方向开展应用创新，基因研究又深入往下走了一步。”
 

　　就这样，从开始的简单参与国际合作，到承担份额提高，到自主提出研究方向和内容，黄薇带领的研究中心从未停止前进的脚步。
 

　　始终把防病治病作为基因研究的出发点和落脚点
 

　　对人类基因组及其变异有了大致了解后，就要开始结合研究对人类健康问题进行攻关。黄薇科研的方向很快切入到重要疾病基因研究，比如肿瘤、高血压、糖尿病、心脑血管疾病等，开始跟临床结合逐个攻克。“北方、南方、华大这国内三大基因研究中心各有侧重，我们比较有特色的是：从建立伊始就结合临床进行疾病研究。”
 

　　“无论是遗传病还是常见病，既有遗传基础，也有环境影响因素或生活习惯导致疾病，生病只是一个现象，但基因层面的变化是我们看不见的。如果发病很早时就能够监测到基因变化，就可以更早治疗，不必等症状很明显了才治疗。”黄薇说，“所以，基因研究，不但是研究遗传病，还要跟踪你一生。人的一生不断跟环境互动，如果我们能及时发现基因改变，疾病就能在早期阶段得到治疗。所以，基因研究对于疾病早诊早治有重大意义。”
 

　　“怎么利用基因组理论分析疾病发生机理、关键基因变化，而这些变化可能成为诊断疾病的分子标志物或开发药物的靶点，或者同样的药物如何根据不同个体进行个体化治疗，或根据基因变异情况在多个治疗药物中选择最有效药物等，这都只有从基因水平上对疾病有了深入了解才能做到，这是对疾病进行早期诊断和有效治疗的基础。”黄薇表示，对于下一步工作，黄薇坦言，最关键的一步是如何真正用到临床上，现在距离用到临床还有一定距离。我们一方面将在早期诊断和疾病发现寻求突破，另外一方面在治疗上达到因人施治，根据个体基因变化进行个体化治疗的高度。
 

　　“过去的十几年，我都在干这项工作，未来，脚步依然不会停止。”黄薇坚定的表示。